Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET
ORPHA:443236· ICD-10 I95.1· Postural orthostatic tachycardia syndrome due to NET deficiency
Definición
Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posición supina a una posición vertical en ausencia de hipotensión. También puede producirse síncope con deterioro cognitivo transitorio y disnea. La deficiencia del transportador de norepinefrina conduce a una absorción anómala con concentraciones plasmáticas elevadas de norepinefrina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult