ABCA3缺乏所致间质性肺疾病

定义

由ABCA3缺乏引起的间质性肺病是一种罕见的遗传性呼吸系统疾病，其临床结果具有可变性，范围从新生儿期的致命性呼吸窘迫综合征到婴儿期或儿童期出现的慢性间质性肺病，表现为呼吸急促和复发性肺部感染。临床表现包括呼吸衰竭，呼噜声，肋间回缩，鼻扩张，发绀，和进行性呼吸困难。