Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3

Definición

Es una enfermedad respiratoria, genética y poco frecuente, caracterizada por un pronóstico clínico variable que fluctúa desde un síndrome de distress respiratorio fatal en el período neonatal, hasta el desarrollo de una enfermedad pulmonar intersticial crónica que se desarrolla en la lactancia o la infancia y que se presenta con tos crónica, taquipnea, disnea e infecciones pulmonares recurrentes. Las manifestaciones clínicas de la insuficiencia respiratoria incluyen quejidos, tiraje intercostal, aleteo nasal, cianosis y disnea progresiva.