Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3

Definizione

La pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3 è una malattia respiratoria genetica rara, caratterizzata da esiti clinici variabili, che vanno dalla sindrome da distress respiratorio letale nel neonato, fino alla pneumopatia interstiziale cronica, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con tosse cronica, tachipnea, affanno ed infezioni polmonari ricorrenti. I segni clinici dell'insufficienza respiratoria comprendono il gemito respiratorio, la retrazione intercostale, l'allargamento delle narici durante la respirazione, la cianosi e la dispnea progressiva.