Interstitiële longziekte door ABCA3-deficiëntie
ORPHA:440402· ICD-10 J84.8· Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency
Definitie
Interstitiële longziekte door ABCA3-deficiëntie is een zeldzame, genetische respiratoire ziekte, en wordt gekarakteriseerd door een variabele klinische uitkomst, gaande van fataal ademnoodsyndroom in de neonatale periode tot chronische interstitiële longziekte die zich ontwikkelt in de zuigelingentijd of kindertijd met chronische hoest, snelle ademhaling, kortademigheid en recurrente pulmonale infecties. Klinische manifestaties van respiratoire insufficiëntie zijn onder meer grommen, intercostale retracties, trillende neusvleugels, cyanose, en progressieve dyspneu.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal