常染色体显性遗传性近视-中面部退缩-感音神经性听力减退-肢根发育不良综合征

ORPHA:440354· ICD-10 Q87.5· Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome

定义

罕见的原发性骨发育不良，其特征是四肢短小症，具有肢体根部缩短，长骨的干骺端变宽，短指，小肩胛骨，小下颌畸形和胸廓功能不全，需要气管切开手术和通气治疗，严重的近视和感觉神经性听力减退。进一步的畸形颅面特征包括前额突触，眼球突出，上眦褶皱，短鼻子，鼻梁扁平，鼻孔前倾，面中部凹陷和腭裂。