Autosomaal dominante myopie - retrusie van middengezicht - sensorineuraal gehoorverlies - rhizomele dysplasie-syndroom
ORPHA:440354· ICD-10 Q87.5· Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door micromelie met rhizomele verkorting, metafysaire verbreding van pijpbeenderen, brachydactylie, kleine schouderbladen, micrognathie en thoracale insufficiëntie die tracheostomie en beademing vereist, ernstige myopie en sensorineuraal gehoorverlies. Overige dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer boller voorhoofd, proptosis, epicanthusplooi, korte neus, platte neusbrug, anteversie van neusgaten, retrusie van middengezicht, en gespleten verhemelte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal