Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-displasia rizomélica
ORPHA:440354· ICD-10 Q87.5· Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueotomía y ventilación, así como alta miopía e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal