Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da micromelia con accorciamento rizomelico, allargamento delle metafisi delle ossa lunghe, brachidattilia, scapole piccole, micrognazia e insufficienza toracica (che rende necessaria la tracheostomia e la ventilazione), miopia grave e sordità neurosensoriale. I dismorfismi craniofacciali comprendono la fronte bombata, la proptosi, l'epicanto, il naso corto, la sella nasale piatta, le narici anteverse, la retrusione medio-facciale e la palatoschisi.