严重常染色体隐性遗传性巨血小板减少症
ORPHA:438207· ICD-10 D69.1· Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia
定义
一种罕见的孤立遗传性巨血小板疾病，纯合患者可出现血小板形成缺陷和血小板活化缺陷，导致严重的血小板减少和血栓形成。临床表现为反复发作的出血，包括鼻出血，自发性血肿和月经过多。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:438207· ICD-10 D69.1· Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia
一种罕见的孤立遗传性巨血小板疾病，纯合患者可出现血小板形成缺陷和血小板活化缺陷，导致严重的血小板减少和血栓形成。临床表现为反复发作的出血，包括鼻出血，自发性血肿和月经过多。