Ernstige autosomaal recessieve macrotrombocytopenie
ORPHA:438207· ICD-10 D69.1· Severe autosomal recessive macrothrombocytopenia
Definitie
Een zeldzame, geïsoleerde hereditaire aandoening van reuzentrombocyten, gekarakteriseerd door ernstige trombocytopenie en trombopathie als gevolg van defecten van vorming van protrombocyten en activatie van trombocyten in homozygote patiënten. Klinische manifestaties zijn recidiverende episodes van bloeding waaronder epistaxis, spontane hematomen, en menorragie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy