Macrotrombocitopenia grave autosomica recessiva

Definizione

Si tratta di una malattia rara, ereditaria e isolata, con piastrine giganti caratterizzata dalla trombocitopenia grave e dalla trombopatia, secondarie ai difetti nella formazione delle propiastrine e nell'attivazione delle piastrine nei pazienti omozigoti. Clinicamente sono presenti emorragie ricorrenti (epistassi, ematomi spontanei e menorragia).