Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva

Definición

Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaquetas, así como activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Clínicamente se manifiesta por episodios hemorrágicos recurrentes que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia.