假性黄嘌呤弹力样皮肤表现伴色素性视网膜炎

定义

一种罕见的遗传性弹性真皮组织疾病，其特征是位于颈部，胸部和/或弯曲部位出现淡黄色的皮肤丘疹（类似于弹性假性黄瘤），躯干和上肢皮肤松弛、冗余。下垂，还可合并色素性视网膜炎。没有凝血异常。患者的夜间和周围视力下降，视神经苍白，视网膜色素上皮细胞丢失，视网膜血管退化和/或视网膜内黑色素团块。