Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa

Definizione

È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da papule cutanee giallastre (che ricordano lo pseudoxantoma elastico) localizzate sul collo, sul torace e/o sulle regioni flessorie, associate a cute flaccida, ridondante e cadente sul tronco e sugli arti superiori, e a retinite pigmentosa, in assenza di anomalie della coagulazione. I pazienti presentano una visione notturna e periferica ridotta, pallore del nervo ottico, perdita dell'epitelio pigmentato della retina, attenuazione dei vasi retinici e/o accumuli intraretinici di pigmento nero.