Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van het elastische weefsel van de dermis, gekarakteriseerd door gelige huidpapels (gelijkend op pseudoxanthoma elasticum) op de nek/hals, borst en/of flexiegebieden geassocieerd met losse, overtollige, doorhangende huid op de romp en de bovenste ledematen, en retinitis pigmentosa, in afwezigheid van coagulatiestoornissen. Patiënten vertonen verminderd nachtzicht en verminderd perifeer zicht, alsook bleekheid van de oogzenuw, verlies van retinaal pigmentepitheel, verengde bloedvaten in het netvlies en/of intraretinale ophopingen van zwart pigment.