Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria

Definición

Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión asociadas a piel redundante y flácida en el tronco y extremidades superiores, así como a retinosis pigmentaria en ausencia de trastornos de la coagulación. Los pacientes presentan reducción de la visión periférica y nocturna, así como palidez del nervio óptico, pérdida del epitelio pigmentario de la retina, atenuación de los vasos retinianos y/o acúmulo intrarretiniano de pigmento negro.