色素性视网膜炎-青少年白内障-身材矮小-智力障碍综合征

定义

一种罕见的遗传综合征性杆状锥营养不良症，其特征是儿童早期出现精神运动发育迟缓，智力残疾，身材矮小，面部轻度畸形（例如，睑裂倾斜，鼻翼发育不良，黄斑发育不全，耳垂附着），牙齿间距过大和牙咬合不正，少年白内障和眼科检查结果提示非典型视网膜色素变性（例如，椒盐视网膜病变，视网膜小动脉退化，广泛的视锥锥功能障碍，斑驳的黄斑，视网膜色素上皮的周围乳突缺乏）。