Retinitis pigmentosa-jüvenil katarakt-kısa boy-zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:436245· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood