Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:436245· ICD-10 Q87.8· Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale staaf-kegeldystrofie gekarakteriseerd door psychomotorische ontwikkelingsachterstand vanaf de vroege kindertijd, intellectuele achterstand, kleine gestalte, milde faciale dysmorfie (e.g. schuin naar boven hellende ooglidspleten, hypoplastische neusvleugels, hypoplasie van de jukbeenderen, vastgehechte oorlellen), ver uit elkaar staande tanden en malocclusie, juveniel cataract en oftalmologische bevindingen van atypische retinitis pigmentosa (i.e. zout-en-peper retinopathie, vernauwde retinale arteriolen, gegeneraliseerde disfunctie van staafjes en kegeltjes, gevlekte macula, peripapillaire uitsparing van het retinaal pigmentepitheel).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood