血栓调节蛋白相关的出血性疾病

定义

一种罕见的遗传性凝血障碍，其由于血浆中可溶性血栓调节蛋白的增加以及随后的蛋白C活化和潜在血栓中凝血酶生成的减少导致的明显的出血趋势和创伤后出血，容易瘀伤，软组织和肌肉出血，关节积血和月经过多。实验室检查异常包括血浆血栓调节蛋白明显升高，凝血酶原消耗减少和凝血酶生成减少。