Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline

Définition

Coagulopathie génétique rare caractérisée par une tendance marquée aux hémorragies et aux saignements post-traumatiques avec des ecchymoses, des saignements des tissus mous et des muscles, des hémarthroses et des ménorragies, en raison d'une augmentation de la thrombomoduline soluble dans le plasma avec activation ultérieure de la protéine C et diminution du potentiel de génération de thrombine. Les anomalies mises en évidence par des analyses biologiques sont une augmentation marquée de la thrombomoduline plasmatique, une consommation réduite de prothrombine et une diminution de la génération de thrombine.