Trombomodulinegerelateerde bloedingsstoornis
ORPHA:436169· ICD-10 D68.3· Thrombomodulin-related bleeding disorder
Definitie
Een zeldzame, genetische stollingsstoornis, gekarakteriseerd door opvallende bloedingsneiging en posttraumatische bloeding met gevoeligheid voor kneuzing, bloeding van weke delen en spieren, hemartrose, en menorragie als gevolg van een toename van oplosbaar trombomoduline in plasma met daaropvolgende activatie van proteïne C en verminderde trombinegeneratie binnenin een potentiële trombus. Abnormale laboratoriumbevindingen zijn onder meer duidelijk verhoogd gehalte van trombomoduline in plasma, verminderde consumptie van protrombine, en verminderde trombinegeneratie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages