Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung

Definition

Eine genetisch bedingte Gerinnungsstörung, die durch eine ausgeprägte Blutungsneigung und posttraumatische Blutungen mit leichten Blutergüssen, Weichteil- und Muskelblutungen, Hämarthrosen und Menorrhagie gekennzeichnet ist, die auf einen Anstieg des löslichen Thrombomodulins im Plasma mit nachfolgender Protein-C-Aktivierung und verminderter Thrombinbildung innerhalb eines potenziellen Thrombus zurückzuführen ist. Zu den abnormalen Laborbefunden gehören deutlich erhöhtes Thrombomodulin im Plasma, verringerter Prothrombinverbrauch und verminderte Thrombinbildung.