CTLA4单倍剂量不足所致自身免疫性淋巴增生综合征

ORPHA:436159· ICD-10 D84.8· Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency

定义

罕见的原发性免疫缺陷，其表现为肠病，低球蛋白血症，反复呼吸道感染，肉芽肿性淋巴细胞间质性肺病，非淋巴器官（肠，肺，脑，骨髓，肾）的淋巴细胞浸润，自身免疫性血小板减少症或中性粒细胞减少症，自身免疫性溶血性贫血和淋巴结肿大。