Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4
ORPHA:436159· ICD-10 D84.8· Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency
Definicja
*Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny spowodowany haploinsuficjencją CTLA4 jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się zmienną kombinacją zaburzeń takich jak enteropatia, hipogammaglobulinemia, nawracające infekcje dróg oddechowych, ziarniniakowa limfocytarna choroba śródmiąższowa płuc, naciek limfocytarny narządów innych niż limfoidalne (jelita, płuca, mózg, szpik, nerki), autoimmunologiczna małopłytkowość lub neutropenia, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna i limfadenopatia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood