Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4
ORPHA:436159· ICD-10 D84.8· Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency
Definizione
La sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4 è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da enteropatia, ipogammaglobulinemia, infezioni respiratorie ricorrenti, pneumopatia interstiziale linfocitaria granulomatosa, infiltrazione linfocitaria degli organi non linfoidi (intestino, polmoni, cervello, midollo osseo, reni), trombocitopenia o neutropenia autoimmune, anemia emolitica autoimmune e linfoadenopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood