Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiëntie
ORPHA:436159· ICD-10 D84.8· Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency
Definitie
Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een variabele combinatie van enteropathie, hypogammaglobulinemie, terugkerende respiratoire infecties, granulomateuze lymfocytaire interstitiële longziekte, lymfocytaire infiltratie van niet-lymfoïde organen (darm, long, hersenen, beenmerg, nier), auto-immune trombocytopenie of neutropenie, auto-immune hemolytische anemie en lymfadenopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood