致命性新生儿痉挛-癫痫性脑病综合征

定义

一种罕见的遗传神经系统疾病，其特征是新生儿期起病的僵硬和顽固性癫痫发作，子宫内即已出现抽搐发作。患病的婴儿头部较小，视觉上注意力不集中，不能自主进食，也没有发育进展。频繁的自发性呼吸暂停和心动过缓通常可导致在婴儿期出现心肺骤停和死亡。尽管有些病例临床过程较轻并能存活至儿童期。