Letale neonatale spasticiteit - epileptische encefalopathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van rigiditeit en refractaire insulten, met episodische spastische schokbewegingen die al in utero beginnen. Getroffen zuigelingen hebben een klein hoofd, blijven visueel onoplettend, eten niet zelfstandig, en maken geen progressie op vlak van ontwikkeling. Frequente spontane apneu en bradycardie culmineren meestal in cardiopulmonale stilstand en sterfte in de zuigelingentijd, hoewel sommige gevallen werden beschreven met een milder klinisch verloop en overleving tot in de kindertijd.