Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da rigidità e crisi epilettiche non trattabili ad esordio neonatale, associate a scosse episodiche che si manifestano già nell'utero. I neonati presentano microcefalia, assenza di risposta agli stimoli visivi e ritardo dello sviluppo, e non si alimentano in maniera indipendente. Le frequenti apnee spontanee e la bradicardia di solito esitano nell'arresto cardiopolmonare e nella morte nella prima infanzia. Tuttavia, sono stati descritti alcuni pazienti affetti da una forma più lieve, che sono sopravvissuti fino all'infanzia.