Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom

Definition

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die sich durch einen neonatalen Beginn von Steifheit und hartnäckigen Anfällen auszeichnet, wobei die episodischen Zuckungen bereits in utero beginnen. Die betroffenen Säuglinge haben kleine Köpfe, sind visuell unaufmerksam, ernähren sich nicht selbstständig und machen keine Entwicklungsfortschritte. Häufige Spontanapnoe und Bradykardie führen in der Regel zum Herz-Lungen-Stillstand und Tod im Säuglingsalter, obwohl auch Fälle mit einem milderen klinischen Verlauf und Überleben bis ins Kindesalter beschrieben wurden.