身材矮小-骨龄过高-早发性骨关节炎综合征

定义

罕见的原发性骨发育不良，其特征是成比例发身材矮小，骨骼生长提前停止，骨骼成熟加速，早发性骨关节炎和剥离性骨软骨炎，内分泌评估正常。其他畸形特征包括轻度至相对的巨颅畸形，前额隆起，面部中部发育不全，鼻梁扁平，短指畸形，拇指宽大和脊柱前凸。