Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartritis de inicio precoz

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable de osteoartritis de inicio temprano y osteocondritis disecante con parámetros endocrinos normales. Los rasgos dismórficos variables incluyen macrocefalia de leve a moderada, frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, braquidactilia, pulgares anchos y lordosis.