Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da bassa statura proporzionata, interruzione precoce della crescita ossea, accelerazione della maturazione scheletrica, presenza variabile di osteoartrite ad esordio precoce e osteocondrite dissecante. Il quadro endocrino è normale. Si associa a dismorfismi facciali, che comprendono la macrocefalia, da lieve a relativa, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, la sella nasale piatta, la brachidattilia, i pollici larghi e la lordosi.