Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom
ORPHA:435804· ICD-10 M89.8· Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
Definitie
Een zeldzame, primaire botdysplasie gekarakteriseerd door een proportioneel kleine gestalte, vroege stagnatie van de botgroei, versnelde maturatie van het skelet, variabele aanwezigheid van vroeg aanvangende osteoartritis en osteochondritis dissecans, en normale endocriene parameters. De variabele dysmorfe kenmerken omvatten milde tot relatieve macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht, platte neusbrug, brachydactylie, brede duimen, en lordose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood