口面指综合征14型

定义

口面指综合征14型是口面指综合征的一种罕见亚型，具有常染色体隐性遗传和 C2CD3基因突变，除口腔，面部和指畸形（包括牙龈带，舌状错构瘤，舌裂/舌分叶、唇裂、内眦距过宽，睑裂向上倾斜，小下颌合并下颌退缩症，手部轴后多指畸形和拇趾重复）外还可合并严重的小头畸形，三角头畸形，严重智力障碍和小阴茎的特征。脑影像提示胼胝体发育不全，小脑蚓畸形合并臼齿征。