Sindrome orofaciodigitale, tipo 14
ORPHA:434179· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 14
Definizione
La sindrome orofaciodigitale tipo 14 è un sottotipo raro della sindrome orofaciodigitale a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene C2CD3. È caratterizzata da microcefalia, trigonocefalia e disabilità intellettiva grave, micropene, malformazioni del volto e delle dita (frenuli gengivali, amartomi linguali, glossoschisi/lingua lobulata, palatoschisi, telecanto, rime palpebrali oblique verso l'alto, microretrognazia, polidattilia postassiale sulle mani e duplicazione dell'alluce). La diagnostica per immagini evidenzia l'agenesia del corpo calloso e l'ipoplasia del verme con il segno del dente molare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal