Síndrome orofaciodigital tipo 14
ORPHA:434179· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 14
Definición
El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 , caracterizado por microcefalia grave, trigonocefalia, discapacidad intelectual grave y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, lengua bífida/lobulada, paladar hendido, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicacion del hallux). También se asocia a agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis con signo del diente molar en imágenes cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal