Orofaciodigitaal syndroom type 14

Definitie

Oro-facio-digitaal syndroom type 14 is een zeldzaam subtype van oro-facio-digitaal syndroom, met autosomaal recessieve overerving en mutaties in C2CD3, en wordt gekarakteriseerd door ernstige microcefalie, trigonocefalie, ernstige intellectuele achterstand en micropenis, naast orale, faciale en digitale malformaties (gingivale frenulae, linguale hamartomen, gespleten/gelobde tong, gespleten verhemelte, telecanthus, opwaartse ooglidspleten, microretrognathie, postaxiale polydactylie van de handen en duplicatie van de hallux (grote teen)). Agenesie van het corpus callosum en hypoplasie van de vermis, zichtbaar als kiesteken bij beeldvorming van de hersenen, zijn ook geassocieerd.