进行性肌阵挛性癫痫8型

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童时期至青春期发作性肌阵挛，全身性强直阵挛性癫痫发作以及缓慢进行性的中度至重度的认知障碍，可能导致痴呆。脑电图显示逐渐减慢的背景活动和癫痫异常，脑部MRI显示小脑和脑干萎缩。