Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8
ORPHA:424027· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 8
Definizione
È una malattia neurologica rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono d'azione, crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate e deficit cognitivo moderato-grave a progressione lenta, che può esitare nella demenza. L'EEG evidenzia un rallentamento progressivo dell'attività di fondo ed anomalie epilettiche, mentre la RMN del cervello evidenzia atrofia del cervelletto e del tronco encefalico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood