Progressieve myoclonische epilepsie type 8

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van actiemyoclonus, gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten, en traag progressieve, matige tot ernstige cognitieve stoornis die mogelijk leidt tot dementie. EEG toont progressieve vertraging van achtergrondactiviteit en epileptische afwijkingen, terwijl MRI van de hersenen atrofie van het cerebellum en de hersenstam aantoont.