Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8
ORPHA:424027· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 8
Definición
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta que puede conducir a demencia. El EEG revela un enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas y la RM cerebral muestra atrofia cerebelosa y del tronco encefálico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood