椎间突发育不良

定义

圆锥关节发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育异常疾病，其特征是早发性严重腰椎后凸畸形，表现为圆锥骨骺掌骨和指骨的不规则。其他有报道的临床特征包括发育迟缓，智力障碍，肌张力低下，癫痫发作和轻度面部畸形（包括长而瘦或方形的脸型，轻度中脸发育不全，器官距离过远，内眦皮褶皱，耳朵低，鼻孔前屈）。影像学检查结果还显示髂骨翼发育不全和椎体前部缺损。