Cono-spondylaire dysplasie

Definitie

Cono-spondylaire dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende, ernstige lumbale kyfose, duidelijke brachydactylie en onregelmatige, uitgesproken kegelvormige epifysen van de metacarpalen en falangen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, epileptische insulten en milde faciale dysmorfie (incl. lang en dun of vierkant gezicht, geringe hypoplasie van het middengezicht, hypertelorisme, epicanthusplooien, laagstaande oren, anteversie van de neusgaten). Radiografie toont ook hypoplasie van de darmbeenvleugels en defecten aan het voorste deel van wervellichamen.