Displasia cono-spondilare
ORPHA:420794· ICD-10 Q77.7· Cono-spondylar dysplasia
Definizione
La displasia cono-spondilare è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da cifosi lombare grave ad esordio precoce, marcata brachidattilia, epifisi significativamente coniche ed irregolarità dei metacarpi e delle falangi. Altri segni clinici associati sono il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, l'ipotonia, le crisi epilettiche e i dismorfismi facciali sfumati (viso allungato e assottigliato o squadrato, lieve ipoplasia medio-facciale, ipertelorismo, epicanto, orecchie a basso impianto, narici anteverse). Le radiografie evidenziano ipoplasia delle ossa iliache e difetti della porzione anteriore dei corpi vertebrali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal