CSF3R缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症

定义

由于CSF3R缺乏而导致的常染色体隐性遗传的严重先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是易出现反复发作的威胁生命的细菌感染，与周围嗜中性粒细胞粒细胞减少有关（绝对嗜中性粒细胞计数少于500细胞/微升） 。上述临床表型与CSF3R 基因的失功能变异相关。骨髓中所有三系的完全成熟，且对体内rhG-CSF治疗的耐受。