Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie
ORPHA:420702· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
Definitie
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vatbaarheid voor recurrente, levensbedreigende bacteriële infecties geassocieerd met verminderd aantal perifere neutrofiele granulocyten (absoluut aantal neutrofielen lager dan 500 cellen/microliter), als gevolg van recessief overgeërfde mutaties met functieverlies in het gen CSF3R. Volledige maturatie van alle drie de cellijnen in het beenmerg en ongevoeligheid voor in vivo behandeling met rhG-CSF zijn geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal