Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
ORPHA:420702· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
Definición
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociada a una disminución de los neutrófilos periféricos (recuento absoluto de neutrófilos inferior a 500 células / microlitro), causado por mutaciones recesivas de pérdida de función en el gen CSF3R. La maduración completa de las tres líneas en la médula ósea está asociada con la resistencia al tratamiento in vivo con rhG-CSF.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal